NGS: Secuenciación de Próxima Generación - Arcper
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NGS: Secuenciación de Próxima Generación

NGS: Secuenciación de Próxima Generación

INTRODUCCIÓN

Usando NGS se puede secuenciar un genoma humano completo en un único día, frente a la secuenciación Sanger que fue la metodología original y que realizó la secuenciación del genoma humando en el transcurso de una década.

Las diferentes plataformas de NGS realizan la secuenciación de millones de pequeños fragmentos de ADN en paralelo, los análisis bioinformáticos se utilizan para unirlos mediante el mapeo de las lecturas individuales y compararlos con un genoma humano de referencia obtenido tras muchos años de investigación. Es importante resaltar que el genoma analizado es secuenciado varias veces para proporcionar una magnífica profundidad de lectura y una precisión y visión exacta de las variaciones que pueden encontrarse en el ADN.

La versatilidad del NGS permite que se puedan secuenciar genomas completos o áreas específicas de interés, es decir que se puede limitar el análisis a los 22 000 genes que codifican proteínas (un exoma completo) o genes individuales que sean de importancia para el estudio deseado.

¿QUÉ PUEDE HACER EL NGS POR USTED?

Desde un inicio, el propósito principal del NGS fue brindar una vista global, precisa y exacta de las alteraciones que puede presentar el ADN, juntando este objetivo con la versatilidad de la tecnología, los investigadores pueden:

  • Secuenciar genomas completos con velocidad
  • Secuenciar regiones del ADN específicas
  • Analizar alteraciones de importancia que se encuentran fuera del ADN (epigenética)
  • Analizar alteraciones en la secuencia de la molécula que lleva el mensaje del ADN para la formación de proteínas: el ARN mensajero (RNA-seq)
  • Secuenciar el ADN en muestras de tejidos con tumores cancerígenos para el estudio de variantes somáticas raras, subclones tumorales y más
  • Analizar la diversidad microbiana en los humanos y en el medio ambiente

APLICACIONES EN ONCOLOGÍA

La premisa fundamental de la genómica del cáncer es que, este es causado por mutaciones somáticas adquiridas y por tanto es una enfermedad que tiene base en el genoma. Por más de una década se investigó este tipo de enfermedad mediante la tecnología basada en capilares que son capaces de analizar un número muy limitado de genes candidatos. Con el desarrollo del NGS, estos genomas cancerígenos pueden ser analizados sistemáticamente en su totalidad elevando significativamente la cantidad de genes estudiados.

Para los pacientes con riesgo de cáncer, aquellos que ya están en un proceso cancerígeno y para cualquier persona que desee saber cómo se encuentra su genoma, estos estudios proporcionan muchos beneficios como es el diagnóstico temprano, clasificación más precisa de la enfermedad, un pronóstico más precios y potencialmente, la identificación de mutaciones causales que pueden ser blanco de terapias dirigidas. La secuenciación individual del cáncer puede, por lo tanto, proporcionar la base del manejo personalizado del cáncer.

 

Estando alineados con las investigaciones actuales y el desarrollo innovador y constante de las tecnologías para el diagnóstico en cáncer, con un equipo multidisciplinario y soporte científico de primer nivel, ponemos a su disposición nuestra multiplataforma para el análisis y diagnóstico de cáncer acorde a sus necesidades.

 

 

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